Blood：导致遗传性血小板减少症的PTPRJ功能性基因

遗传疾病白细胞提高病(ITs)是一种以低白细胞计数为特征的表征疾病，可导致溃疡取向。尽管对其遗传状况的研究者获得了一定进展，但近50%的表亲连续性白细胞提高病患者的病因仍不确实。现Caterina Marconi等人对两对常染色体隐形白细胞提高病的兄弟姐妹进行外显子脱氧核糖核酸，在PTPRJ连续性状上鉴定出两个等位连续性状功能连续性丧失连续性特异连续性。该连续性状编码肽样细胞酪氨酸甘氨酸——PTPRJ（或CD148），在白细胞和巨核细胞中的大量表示。与预测效应恰当，两个可先证者的PTPRJ mRNA和细胞都基本上完全其会。为进一步研究者PTPRJ不足之处在血液胎盘作用中的的传染病作用，研究者部门采用CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源连续性状），导致活体CD41+白细胞的数量很大降低。而且，在体外，患者的巨核细胞的未成熟和可先证者的SDF1驱动的迁往、白细胞前体呈现出外受损。梦魇人巨核细胞；也的PTPRJ可再行现在患者巨核细胞中的所观察到的功能连续性不足之处。该连续性状由PTPRJ特异连续性引发，表现为一种非综合征连续性的白细胞提高病，特征为自发连续性溃疡、小白细胞、白细胞对GPVI激动剂胶原和convulxin的反应受损。上述白细胞功能连续性不足之处可看做Src表亲激酶的还原提高。综上所述，本研究者概述了一种新的IT呈现出表现形式以及PTPRJ在白细胞生成中的的理论上作用。原始注解：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文；也梅斯医学（MedSci）原创编译，登载需授权！